آزمون NIPT یا NIFTY یا تست غربالگری غیر تهاجمی که به آن Cell Free Fetal DNA نیز می‌گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می‌باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می‌کند.

کاربردهای تست NIPT

-تعییناختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13)

- تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X وجود دارد که سردستة این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال.

چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟

طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال 2015 و انجمن بین‌المللی غربالگری دوران بارداری در سال 2014 این تست را می‌توان به گروه‌های ذیل پیشنهاد نمود:

$1·       زنان 35 سال یا بالاتر

$1·      وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینترگریتد و یا سکوئنشیال).

$1·       وجود یافته‌ای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.

$1·       وجود سابقة قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌های شایع

$1·       والدین حامل جابه‌جایی رابرتسونی که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می‌شود.

$1·       وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13

$1·      عدم انجام تست‌های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد.

در گروه‌های پرخطر هم در موارد ذیل می‌توان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تست‌های تشخیصی از این تست استفاده نمود:

$1-      زنانیکه ترس زیادی از نمونه‌گیری تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،

$1-      زنانیکه زیر بار ریسک سقط تست‌های تشخیصی نمی‌روند،

$1-     زنانیکه سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند،

$1-      زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند،

$1-     زنانیکه دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده‌اند) هستند.

توجه: در زنان باردار مبتلا به کانسر و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی‌شود.

مزایای این تست

تست NIPT نسبت به سایر تست‌های غربالگری این مزایا را دارد:

$1·      مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومی‌های 21، 18 و 13 است.

$1·      قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشأ جنینی (cff DNA) از DNA آزاد با منشأ مادری (cfm DNA) که در این روش انجام می‌گیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 می‌رسد.

$1·      صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای 97% است که نسبت به بسیاری از تست‌های مشابه خود بالاتر است.

$1·      عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روش‌های تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام می‌شود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.

$1·      عدم تأثیر پذیری از بارداری‌های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر cff DNAکمتر از 2 ساعت است بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی‌کند.

$1·       تشخیص زود هنگام: این تست از هفته 10 بارداری قابل انجام است.

$1·       جوابدهی سریع: جواب بین 3 تا 7 روز کاری بعد از نمونه‌گیری آماده می‌شود.

$1·       بهترین پروتکل غربالگری بعد از هفته 22 بارداری.

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟

     نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می‌شود:

$1·      کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر می‌باشد.

$1·      پرخطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تایید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.

$1·      بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان cff DNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خونگیری مجدد داریم.

از رایج‌ترین و مطمئن‌ترین روش غربالگری در سه ماهة دوم بارداری تست کوآد مارکر است كه شامل اندازه‏گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسة مقادير به ‏دست آمده با مقادير نرمال جامعه مى‏باشد.

تست کو آد مارکر نسبت به تست پیش از خود یعنی تریپل مارکر قدرت تشخیص بیشتری دارد و موارد مثبت کاذب آن کمتر است و امروزه این تست جایگزین تست تریپل مارکر شده است. تست کوآد مارکر بین هفتة 15تا 17 بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفتة 15 بارداری است.

آزمایش کوآد یا مرحله دوم ، یک آزمایش غربالگری خون مادر است که به دنبال چهار مارکر AFP ، hCG ، Estriolو Inhibin-A می گردد .

آلفافتوپروتئين (AFP) پروتئینی است که توسط جنین تولید می شود.
گنادوتروپين كوريونيك انساني (hCG) هورمون تولید شده جفت است.
استريول غير كونژوگه (uE3) استریول استروژن تولید شده توسط جنین و جفت است.

مارکرInhibin-Aیک پروتئین تولید شده توسط جفت و تخمدان است.

احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آماری بر روی مقادیر به دست آمده از این تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقة مصرف سیگار، دیابت، بارداری‌های دو قلو و غیره محاسبه می‌گردد. نتایج تست کو آد مارکر خطر وجود دو بیماری مادرزادی دیگر را نیز نشان می‌دهد. این بیماری‌ها «تریزومی 18» و «نقص‌های لولة عصبی» هستند.

سندرم داون به عنوان شایع‌ترین اختلال ژنتیک شناخته می‌شود ( با شیوع 1/5 مورد در هر 1000 زایمان که به تولد زنده می‌انجامد). درصدی از جنین‌های مبتلا به سندرم داون پیش از زایمان مادران می‌میرند.

بروز سندرم داون با سن مادر رابطه مستقیم دارد به طوری که خطر تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون در مادران تا سن 30 سالگی تقریباً ثابت بوده و حدود 1 در 1000 می‌‌باشد و از آن پس به صورت تصاعدی افزایش می‌یابد به طوری که در سن 35 سالگی 1 در 250 و در سن 40 سالگی 1 در 75 می‌شود. با این حال 80% موارد سندرم داون در زنان زیر 35 سال بروز می‌کند (زیرا تعداد بارداری در سنین بسیار بیشتر است). زنانی که در بارداری‌های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‌اند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. تأثیر عوامل دیگری همچون سن پدر، سابقه ابتلاء در اقوام درجه 2 و یا 3، تشعشعات محیطی و غیره هنوز به طور کامل به اثبات نرسیده است . از رایج‌ترین روش‌های غربالگری سندرم داون تست‌های کو آد مارکر است که شامل اندازه‌گیری چند محصول بارداری در خون مادر و مقایسه مقادیر به دست آمده با مقادیر نرمال جامعه ما باشد.

این سونوگرافی نوعی غربالگری است که غربالگری آنومالی جنینی نامیده میشود و به معنی جست وجو درباره مشکلات عمده در آناتومی جنین می باشد و تک تک اعضای حیاتی جنین مثل قلب ، مغز ، کلیه ، معده و ...بررسی میشود تا طبیعی بودنشان تایید شود . در کل هر گونه ناهنجاری را در بدن جنین مشخص می کند و سوراخهای قلب ، بطن های مغز و ... را هم چک میکند.

بهترین زمان انجام سونوگرافی آنومالی اسکن

سه ماهه دوم بارداری از هفته 14 بارداری آغاز می شود و تا هفته 28 ادامه می یابد.از آنجا که بر اساس قوانین سقط‌درمانی با محاسبۀ تاریخ اولین روز قاعدگی فقط تا هفتۀ ۱۹ امکان‌پذیر است، سونوگرافیآنومالی بین هفته های 16 تا 18 بارداری انجام می شود تا در صورت وجود مشکلی که نیاز به ختم بارداری دارد، این امکان برای والدین وجود داشته باشد تا قانونی اقدام کنند .

موارد برسی سونوگرافی آنومالی اسکن

1- ساختار و شکل سر جنین : بررسی مشکلات مغزی که نادر است .
2- صورت جنین : بررسی شکاف لب و شکاف کام در داخل دهان جنین که به سختی دیده می شود.
3- ستون فقرات جنین : بررسی مقطعی ستون فقرات و طول آن برای اطمینان از هم راستایی استخوان ها و پوشش پوست بر روی ستون فقرات پشت.

4- دیواره شکم جنین : بررسی پوشیده شدن تمام اندام های داخلی با استفاده از دیواره شکم ، همچنین بررسی جفت، بند ناف و آب دور جنین
5- قلب جنین : بررسی دریچه های قلب و رگهای اصلی و شریانها
6- شکم جنین : گاهی جنین مقداری از آب دور خود را قورت می دهد که به صورت حباب های سیاه رنگ در شکم جنین دیده می شود.

7- کلیه های جنین : بررسی کلیه ها ، کالیسها یا لگنچه و … و بررسی حرکت ادرار به داخل مثانه
8- دست ها، پاها و بازوهای جنین : بررسی تعداد انگشتان دست و پاها و چسبندگی آنها و ...
9- معده جنین : گاهی جنین مقداری ازمایع آمنیوتیک که درآن قرار گرفته را قورت میدهد ، که درمعده اش به عنوان یک حباب سیاه دیده می شود.
10- تعیین جنسیت جنین
11- جفت : بررسی موقعیت جفت و نوع و گرید آن و رگهای خونی بندناف

12- مایع آمنیوتیک : بررسی مقدار آب دور جنین تا برایحرکت جنین مقدار کافی آب وجود داشته باشد.
در طی سونوگرافی آنومالی اسکن، بخش هایی از بدن برای بررسی رشد جنین اندازه گیری می شود :
- دور سر (HC)
- دور شکم (AC) : جهت بررسی اختلال رشد داخل رحمی (IUGR) مهم است که محیط دور شکم رشد نکرده و فقط سر رشد کرده است .
- استخوان ران یا ران (FL)
- اندازه گیری قطر سر یا BPD
- بررسی (F.O ) یا اکسی پوتو فرونتال فقط در الیگوسفالی اندازه‎گیری می‎شود .
- اندازه گیری ها باید متناسب با آنچه در این ماه انتظار می رود و زمانزایمانباشد. اگر اختلاف بین اندازه ها بیش از دو هفته باشد ، نیاز به بررسی و آزمایشهای بیشتر است.

برخی مشکلات راحت در سونوگرافی دیده می شوند و برخی دیگر به راحتی دیده نمی شوند. ممکن است این مشکلات جدی و یا قابل درمان باشند. اگر بیماری یا ناهنجاری قابل درمان مطرح باشد پزشک از آن مطلع می شود و در هنگام زایمان مراقبت های لازم را فراهم می کند. و اگر مشکلات جدی مطرح باشد گرچه نادر هستند ولی خانواده ها با تصمیم گیری سخت تر از همه مواجه می شوند که بارداری را ادامه بدهند یا نه.

آمنیوسنتز یعنی خارج كردن نمونه‌اي از مايع آمنيوتيك (آب دور جنین) با ورودسوزنازراه شكم، تحت هدایت و نظارت با سونوگرافی که امکان بررسی جنین از نظر ابتلاء به ده‌ها بیماری کروموزومی و ژنتیکی را فراهم می‌سازد.

موارد انجام آمنیوسنتز

- سن بالای 35 سال مادر

- نتایج غیرطبیعی غربالگری سه ماه اول و دوم

- نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی

- سابقۀ فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی

- حاملگی‌هایی با ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی

نحوه انجام آمنیوسنتز

آمينوسنتز به صورت سرپايي در مطب پزشک یا بیمارستان و معمولا در هفته‌های 15 تا 16 بارداری انجام می‌شود و نیاز به بستری ندارد.  پزشک از مانیتور سونوگرافی که تصویری روشن از وضعیت جنین در رحم و نیز مایع آمنیوتیک ارائه می‌دهد ، استفاده می‌کند. پس از مشاهده و بررسی تصویر مزبور، پزشک سوزن بسیار باریکی را از راه شکم به درون رحم زن باردار فرو برده و حدود 20 میلی‌لیتر از مایع آمنیوتیک را بیرون می‌کشد. انجام این بخش از آمنیوسنتز تنها چند دقیقه به طول می‌انجامد و هیچ گونه صدمه و ناراحتی خاصی در بر ندارد. پس از تهیة مایع آمنیوتیک، می‌توان آزمایش‌های گوناگونی را برای تشخیص بسیاری از اختلالات کروموزومی و سایر بیماری‌ها بر روی آن انجام داد.

بهترین زمان انجام آمنیوسنتز

معمولاً آمنیوسنتزدر هفته‌های 16 - 15 بارداری ( از اولين روز آخرين دوره قاعدگي) انجام مي‌شود. قبل از هفته‌ی 14 حاملگی، میزان مایع آمنیون کم است و انجام آمنيوسنتز امکان‌پذیر نمی باشد. از طرفی ، انجامآمنيوسنتز بالاتر از هفته 18 حاملگي توصیه نمیشود به دليل كاهش سلول‌های جنيني فعال و عدم رشد مناسب سلول‌های جنيني و تأخیر و خطا در جواب آزمايش همراه باشد.

در صورتی که بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی پیش از هفتة 14 بارداری ضرورت یابد، از روش دیگری برای به دست آوردن نمونه استفاده می‌شود که به آن CVS(Chorionic villus sampling ) می‌گویند. در این روش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی صورت می‌گیرد.

موارد کابرد آمنیوسنتز

- بررسی‌ اختلالات لوله عصبی نظیر اسپاینا بیفیدا یا آنانسفالی

- بررسی اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون ، تریزومی 18 و تریزومی 13

آمنیوسنتز در بررسی اختلالات و بیماری‌های مادرزادی مانند لب‌شکری، اختلالات ذهنی و آسیب‌های قلبی – عروقی کاربردی ندارد.

عوارض آمنیوسنتز

- لک بینی

- نشت مایع آمنیوتیک

- آسیب دیدگی جنین

- سقط جنین

- عفونت

- خونریزی از جفت

اکوکاردیوگرافی قلب یا نوار قلب جنین تستی مشابه سونوگرافی است و برای تشخیص بیماریهای مادرزادی و نامنظمی های قلب جنین انجام می شود و ساختار و عملکرد قلب را بررسی می کند.

در اکو قلب جنین از امواج صوتی استفاده می شود که توسط ساختارهای قلب جنین منعکس می شود. دستگاهی، این امواج صوتی را تجزیه و تحلیل می کند و یک تصویر (یا همان اکو کاردیوگرام) از داخل قلب جنین می سازد. این تصویر اطلاعاتی را درباره ی اینکه قلب نوزاد چگونه شکل گرفته یا به درستی کار می کند یا نه فراهم می کند ، همچنین به پزشک اجازه می دهد تا جریان خون را درون قلب جنین ببیندو هر نقص یا وضع غیر عادی را در جریان خون جنین یا ضربان قلب جنین یا وجود حفره در قلب ، تنگ شدن سرخرگ‌ها و باز و بسته شدن ناقص دریچه‌های قلب جنین پیدا کند.

زمان انجام اکو قلب جنین

اکوکاردیوگرافی معمولا در سه ماهه دوم بارداری و بین هفته های 18 تا 22 بارداری صورت می گیرد و بهترین زمان انجام اکوی قلب جنین در هفته ۱۸ حاملگی می باشد . با استفاده از این روش می توان مانع از تولد نوزادانی با نارسایی های پیچیده قلبی شد، از آنجا که بر اساس قوانین سقط‌درمانی با محاسبۀ تاریخ اولین روز قاعدگی فقط تا هفتۀ ۱۹ امکان‌پذیر است در صورت وجود مشکل در اکوی قلب جنین که نیاز به ختم بارداری باشد ، این امکان برای والدین وجود داشته باشد که قانونی اقدام کنند .

موارد درخواست اکو قلب جنین

همه یزنان باردارنیاز به اکو قلب جنین شان ندارند. در اکثر زنان، یک سونوگرافی آنومالی اسکن ، تکامل چهار حفره ی قلب جنین را نشان خواهد داد.اگر تست های قبلی یک ضربان قلب غیر عادی را در جنین نمایان سازد ، توصیه می شود اکوکاردیوگرافی قلب جنین به عمل آید .

گروههایی که باید اکو قلب جنین را انجام دهند به شرح زیر می باشند:

• سابقه ی خانوادگی بیماری قلبی یا نارسایی مادرزادی قلبی
• یک کودک با بیماری های قلبی در خانواده
• مصرف مواد مخدر یا الکل در زمان بارداری توسط مادر
• مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری مثل آمفتامین، ضد تشنج ها، لیتیوم ویتامین A (رتینوئیک اسید)، وارفارین
• ابتلا مادر به بیماری های متابولیکی در دوران بارداری مثل دیابت نوع یک، لوپوس، فنیل کتونوریا که یک ناتوانی است در تجزیه کردن اسیدآمینه ی مهمی به نام فنیل آلانین، دارید.
• ابتلا مادر به بیماریهای در دوران بارداری مثل سرخجه، سیتومگالوویروس و ...
• در موارد سقط مکرر
• تشخیص بیماری های کروموزومی در دوران جنینی .

انجام اکو در اغلب موارد، سالم بودن قلب جنین را تأیید می‌کند. یک نقص جزئی مثل یک حفرۀ کوچک معمولاً خودبه‌خود بهبود می‌یابد و نیازی به اقدامات درمانی نخواهد داشت. اگر قلب جنین مشکلی جدی داشته باشد، بهتر است که زودتر تشخیص داده شود، زیرا اغلب مشکلاتی از این قبیل را می‌توان پیش از تولد نوزاد برطرف کرد. در برخی موارد نیز ممکن است نیاز باشد بعد از زایمان اقداماتی برای رفع مشکل جنین انجام شود. پس لازم است در چنین مواردی نوزاد خود را در بیمارستانی به دنیا بیاورید که بخش مراقبت‌های ویژۀ مخصوص نوزادان داشته باشد.

برخی از مشکلات و نارسایی های قلبی جنین را می توان با استفاده از روشهای موجود درمان کرد، اما در صورت تشخیص یک نارسایی پیچیده قلبی که غیر قابل درمان باشد از همان مراحل اولیه تشخیص داده می شود و با اجازه پزشک قانونی حاملگی ختم می یابد.

برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.

نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از:
- اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13.
- اختلالات ساختمانی از قبیل نقص لوله عصبی

تست های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می دهد. در واقع این تست به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است.به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تست‌های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.
اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید.
مزیت تست‌های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی ( اندازه‌گیری NT و NB ) به همراه سن مادر است که بین 11 هفته و 6 روز بارداری تا 12 هفته و 6 روز بارداری قابل انجام بوده و به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می‌گردد.

اندازه‌گیری NT و NB در سونوگرافی

اندازه‌گیری NT با سونوگرافی خاصی که از 11 هفته و 6 روز بارداری تا 12 هفته و 6 روز بارداری قابل انجام است، صورت می‌گیرد. در این نوع سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آنNT می‌گویند، اندازه‌گیری می‌شود. تمام جنین‌ها در این قسمت دارای مقداری مایع هستند که این مقدار در جنین‌های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد. مشاهده تیغه استخوان بینی (NB) همزمان با NTانجام می شود. در صورتی که تیغه میانی اصلا تشکیل نشده باشد احتمال سندرم داون و سندرم ترنر داده می شود.

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامی زنان باردار یافت می‌شود مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد:

FBHCG , PAPP-A

در بارداری‌های توام با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان می‌دهد.

مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.

پس از غربالگری سه ماهه اول

نتایج غربالگری سه ماهه اول به پزشک می‌گوید که آیا لازم است تست‌های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز برای خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگری نتایجی دریافت می‌کنند که برمبنای آنها نیاز به انجام تست‌های تشخیصی منتفی است، اما به زنانی که ریسک سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 آنان که بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست‌های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد می‌شود.

مزایای غربالگری سه ماهة اول

$11-    انجام غربالگری دقیق‌تر و زودتر، که باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیاری از زنان می‌شود.

$12-    با انجام سونوگرافی NT امکان تشخیص بعضی از اختلالات بارز هنگام تولد وجود دارد.

IVFیا لقاح آزمایشگاهی یکی از روشهای کمک باروری می باشد. در این روش اسپرم و تخمک درخارج از بدن و در آزمایشگاه جنین شناسی با یکدیگر لقاح داده می شود و بعد از تشکیل رویان یا جنین چند سلولی به داخل حفره رحم انتقال داده می شود تا ادامه مراحل رشد را داخل رحم بگذراند .

موارد انجام IVF :

- کم بودن تعداد اسپرم ها یا تحرک کم اسپرمها

- زیاد بودن شکل های غیر طبیعی اسپرم ها

- انجام عمل وازکتومی به هر علتی

- اندومتریوز و چسبندگی های حفره لگنی در خانمها

- در صورت شکست بیش از 3 مرتبه IUI

- کیفیت پائین تخمک به علت سن بالا

- ناتوانایی جنسی مرد ( ناتوانی در نعوظ ) و بیماریهای سیستمیک مثل دیابت

- اختلالات ساختمانی آلت تناسلی

- فلج اندام تحتانی مرد

- مشکلات تخمک گذاری در زنان

- واژینیسموس ( انقباض غیر ارادی عضلات واژن ) که مانع رابطه جنسی می شود.

- در افرادی که احتمال انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندانشان وجود دارد که در این حالت PGS یعنی بررسی جنین از نظر ژنتیکی بر روی جنین ها انجام می شود تا حامل اختلال ژنتیکی نباشد .

- مشکلات لوله های رحمی در خانمها مثل چسبندگی و انسداد لوله ها ، برداشتن لوله به دنبال بارداری خارج از رحم ، بستن لوله های رحمی به علت روش پیشگیری از بارداری و ...

- نازایی با علل ناشناخته که در 10 % موارد اتفاق می افتد که علت مشخصی برای نازایی پیدا نمی شود .

- وجود آنتی بادی علیه اسپرم

IVF و نحوی انجام آن :

در ابتدا از زوجین شرح حال کامل گرفته می شود و تست ها و آزمایشهای تشخیصی شامل آزمایشهای کامل و هورمونی زوجین ، سونوگرافی شکم و لگن خانمها ، هیستروسالپنگوگرافی ( عکس رنگی ) خانمها برای مشخص شدن وضعیت لوله ها و اسپرموگرام آقایان برای بررسی تعداد ، شکل و حرکت اسپرم به عمل می آید تا علت نازایی مشخص شود .

مرحله بعدی انجام سونوگرافی واژینال روز 3-2 سیکل برای خانم جهت بررسی رحم و تخمدانها و شروع داروهای محرک تخمک گذاری می باشد .

در صورت محیا بودن شرایط داروهای تحریک تخمک گذاری تجویز می شود ، باتجویز داروهای باروری تعداد بیشتری از فولیکول ‌های تخمدان نسبت به سیکل طبیعی رشد یافته و به بلوغ نهایی می‌رسند و زمینه برای جمع اوری تعداد تخمک بیشتر فراهم می آید.با افزایش تعداد تخمک‌های جمع‌آوری شده تعداد جنین‌های حاصل افزایش یافته و در نهایت شانس باروری افزایش می‌یابد.معمولا چند سونوگرافی از زمان شروع داروها تا مشخص شدن روز عمل برای بررسی سایز فولیکول انجام می شود ، پس از رسیدگی کامل فولیکولها وقتی به سایز 20-18 میلی متر برسند برای آزاد شدن آن‌ها، هورمون HCG تزریق می‌شود. حدود ۳۶ بعد از تزریق HCG، تخمک‌گذاری رخ خواهد داد.بعد از تزریق خانم آماده عمل خواهد شد .

مرحله بعدی گرفتن تخمک ( عمل پانکچر ) است . خانمها روز عمل باید ناشتا باشند ، بعد از آماده سازی در اتاق عمل و گرفتن یک بیهوشی عمومی سطحی ، پزشک متخصص زنان از طریق دستگاه سونوگرافی و یک سوزن باریک و بلند از انتهای واژن بیمار به تخمدانها دسترسی پیدا کرده و مایع فولیکول ها به کمک دستگاه ساکشن داخل لولهای استریل جمع آوری می شود و در آزمایشگاه جهت پیدا کردن تخمک بررسی می شوند ، معمولا تخمک داخل مایع فولیکولی با چشم غیر مسلح دیده می شود ولی جهت دقت بیشتر و برای جلوگیری از خطا از طریق میکروسکوپ مایع ها بررسی و تخمک ها جدا شده و داخل محلول دیگر نگهداری می شوند . در صبح روز انجام گرفتن تخمک نیاز است که همسر بیمار یک نمونه اسپرم تازه را تحویل آزمایشگاه جنین شناسی بدهد ، بهتر است نمونه گیری در محل آزمایشگاه در ظرف استریل جمع آوری گردد. بعد از نمونه گیری مایع منی مورد آنالیز و بررسی قرار می گیرد و بعد از مراحل شستشو اسپرمهای با کیفیت بالاتر جداسازی شده و جهت لقاح آماده می گردد.

مرحله بعدی لقاح و رشد جنین در محیط آزمایشگاه می باشد. بعد از آماده سازی اسپرم و تخمک در کنار یکدیگر داخل ظرفهای مخصوص( انکوباتور CO2 ) که شبیه رحم مادر می باشد ،گذاشته می شود تا اسپرم به داخل تخمک نفوذ کرده و آن را بارور کند . صبح روز بعد جنین شناس وضعیت لقاح را بررسی می کند و در صورت بارور شدن 24 ساعت دیگر جنین ها داخل انکوباتور قرار می گیرند تا مراحل رشد سلولی را طی کنند و آماده انتقال به رحم مادر گردند. معمولا انتقال جنین ها در مرحله 10 سلولی ، مورولا و بلاستوسیت انجام می پذیرد .

مرحله بعدی انتقال جنین به داخل رحم می باشد . تشکیل شدن جنین و تعداد و کیفیت آن‌ها بستگی به تعداد و کیفیت تخمک و اسپرم دارد . اگر تعداد جنین های تشکیل شده با کیفیت خوب زیاد باشد ، با توجه به نظر زوجین تعدادی از آنها که قابلیت این را دارند که در شرایط فریز خراب نشوند ، فریز می شوند و داخل تالکهای ازت با دمای زیر 200 درجه نگهداری میشود و معمولا تا بیش از 10 سال هم می توان جنین های فریز در تالک های ازت نگهداری کرد.

در روز انتقال جنین دیگر نیاز به بیهوشی و جراحی نخواهد بود ، در روز انتقال تعدادی جنین معمولا بین 3-1 تا توسط کاتتر باریک پلاستیکی داخل حفره رحم تزریق می شود ، معمولا بین 20 دقیقه تا چند ساعت بعد از انتقال جنین بیمار در ریکاوری می ماند ولی تاثیر استراحت بر افزایش میزان باروری یافت نشده است .

کارهای لازم بعد ازIVF:

به علت بیهوشی ممکن است عوارض بعد از بیهوشی مثل تهوع ، سردرد و سرگیجه و... وجود داشته باشد که طبیعی است .

رژیم غذایی مایعات و پرهیز از غذاهای نفاخ و غذاهایی که باعث یبوست می شود.

مقداری خونریزی یا لکه بینی طبیعی خواهد بود و این خونریزی از محل سوزن خواهد بود و ربطی به دیواره رحم ندارد

معمولا از فردای روز عمل برای بیمار پروژسترون به صورت شیاف و آمپول تجویز می شود تا رحم جهت لانه گزینی جنین آماده شود و در صورت بارداری ، حفظ شده و از سقط جلوگیری به عمل آید و به کاهش انقباضات رحمی کمک می کند.

در صورت بروزعلائم زیر بعد از عمل پانکچر پزشک خود را در جریان قرار دهید :

- درد شدید شکمی یا تورم شکم

- تهوع شدید و استفراغ بی وقفه

- دمای بدن بالاتر از 38 درجه سانتی گراد

- مشکل در دفع ادرار یا دفع ادرار دردناک

- خونریزی شدید واژن

- ضعف و بی حالی شدید

- تنگی نفس و تنفس مشکل

توصیه های پس از انتقال جنین :

- 3-2 روز اول بعد از انتقال از فعالیت های شدید که باعث خستگی مفرط می شود ، بپرهیزید.

- پرهیز از مصرف سیگار ، قهوه و الکل

- پرهیز از قرار گرفتن در شرایط پر استرس و اضطراب آور

- خودداری از بلند کردن اجسام سنگین

- رژیم غذایی معمولی داشته باشید ، تاثیر ماده غذایی خاصی بر افزایش میزان نتایج مثبت کشف نشده است.

- تزریق آمپول یا استعمال شیاف پروژسترون

- نگران سرفه و عطسه کردن نباشید ، جنین داخل پرزهای رحم قرار گرفته است و سرفه و عطسه کردن تاثیری بر خروج جنین از رحم نخواهد داشت .

حدود 14 روز پس از انتقال جنین آزمایش خون بارداری ( B-HCG ) درخواست خواهد شد ، امکان مشخص شدن باداری با تستهای خانگی ( بیبی چک ) میسر نخواهد بود .

در صورت بارداری هورمون پروژسترون ادامه خواهد یافت و در ادامه روند بارداری پزشک با توجه به شرایط بارداری تصمیم به ادامه یا قطع آن خواهد گرفت .

در صورت عدم بارداری پرونده پزشکی مجدد توسط پزشک متخصص زنان و جنین شناسی بررسی خواهد شد تا علت شکست IVFمشخص و در سیکل بعدی موانع برطرف شود.

احتمال بارداری در هر سیکل از IVF 40-30 درصد می باشد و عواملی از جمله سن ، کیفیت اسپرم و تخمک ، کیفیت جنین بر این احتمال موثر خواهد بود .

IUI یکی از روشهای کمک باروری است ،در این روش اسپرم شسته شده به درون حفره رحم تزریق می شود و احتمال تماس اسپرم با تخمک در محیط رحم و شانس وقوع بارداری افزایش می یابد که علمی نسبتا ساده و بدون درد است و بدون بیهوشی انجام می شود.

شرایط لازم برای انجام IUI :

- باز بودن لوله های رحمی

- تعداد اسپرم حداقل 5 میلیون

IUI در چه مواردی پیشنهاد می شود ؟

- کم بودن تعداد اسپرم و یا کم تحرکی اسپرمها

- زیاد بودن شکلهای غیر طبیعی اسپرم

- کم بودن حجم مایع منی

- وجود آنتی بادی در اسپرم

- وجود ترشحات کشنده در دهانه رحم خانم

- غلیظ بودن ترشحات سرویکس که اجازه عبور اسپرم را نمی دهد

- آندومتریوز خفیف و متوسط

- ناتوانایی جنسی مرد ( ناتوانی در نعوظ ) و بیماریهای سیستمیک مثل دیابت

- اختلالات ساختمانی آلت تناسلی

- فلج اندام تحتانی مرد

- مشکلات تخمک گذاری در زنان

- واژینیسموس ( انقباض غیر ارادی عضلات واژن )

- ناباروری با عوامل ناشناخته

IUI و نحوه انجام عمل :

ابتدا سعی بر آن است تا با کمک داروهای تحریک تخمک گذاری تعداد بیشتری فولیکول در تخمدانها ساخته شود تا شانس بارداری افزایش یابد ، حدود 4-2 فولیکول برای این منظور ایده آل است.

پس از بررسی وضعیت تخمدانها به کمک سونوگرافی و مشاهده فولیکول غالب زمانی که سایز فولیکول ساخته شده به اندازه مورد نظر یعنی 20-18 میلی متر برسد نیاز به تزریق داروی آزاد کننده تخمک ( HCG) می باشد تا فولیکول آزاد شود و معمولا 48-36 ساعت بعد از تزریق IUI انجام خواهد گرفت ؛ در صبح روز انجام IUI نیاز است همسر بیمار یک نمونه اسپرم تازه (پرهیز از مقاربت و خروج مایع منی از 5-2 روزقبل ) را به آزمایشگاه تحویل بدهد ، نمونه باید تازه بوده و بهتر است در محل آزمایشگاه در ظرف استریل جمع آوری گردد. بعد از نمونه گیری مایع منی مورد آنالیز و بررسی قرار می گیرد و بعد از مراحل شستشو اسپرمهای با کیفیت بالاتر جداسازی شده و آماده تزریق می گردد. سپس اسپرمها توسط یک سرنگ مخصوص به نام کاتتر IUI که دارای سر پلاستیکی و منعطفی هست داخل حفره رحم تزریق می شوند .

توصیه های لازم بعد از انجام IUI :

- بعد از IUI نیازی به بستری کردن بیمار و یا استراحت مطلق وجود ندارد ، 30-15 دقیقه بی حرکت ماندن روی تخت کافی می باشد.

- در روز انجام IUI بهتر است استراحت نسبی مراعات شود و از روز بعد کارهای روزمره از سر گرفته شود .

- دردهای شکمی خفیف پس از IUI طبیعی است و به علت ورود اسپرم به داخل رحم و داروهای مصرفی می باشد .

- در صورت امکان به بیمار توصیه می شود یک روز در میان نزدیکی داشته باشد .

میزان موفقیت IUI :

16-14 روز بعد IUI تست بارداری وجود یا عدم وجود بارداری را مشخص خواهد کرد.

در هر سیکل درمانی معمولا حدود 30-10% احتمال بارداری وجود دارد و به عوامل متعددی بستگی دارد . تعداد و کیفیت اسپرمهای مردان و فاکتور سن در زنان در این موفقیت موثر می باشد ؛ دیده شده در خانم های زیر 35 سال احتمال موفقیت IUI بیشتر از سنین بالاتر می باشد . در صورت عدم موفقیت معمولا 3 دوره IUI به صورت کلی به بیماران توصیه می شود.

توصیه هایی برای افزایش میزان موفقیت IUI :

- انجام مقاربت جنسی پس از IUI به صورت یک روز در میان ( در صورت نداشتن لکه بینی و خونریزی )

- مصرف میوه و سبزیجات سالم و سرشار از آنتی اکسیدان ها و پرهیز از خوردن غذاهای نفاخ برای زوجین

- عدم استعمال دخانیات و الکل و کاهش مصرف کافئین برای زوجین

- عدم استحمام با آب گرم برای مردان و عدم استفاده از جکوزی و سونای گرم برای زوجین

- عدم استفاده از لباسهای بسیار تنگ برای زوجین

- مصرف بعضی از داروها و آنتی بیوتیک ها روی اسپرم تاثیر می گذارد در صورت مصرف این داروها با پزشک مشورت کنیدف

- در صورت صلاحدید پزشکان مصرف مکمل ها و مولتی ویتامین ها برای زوجین

- عدم استفاده از فست فودها برای زوجین

زگیل تناسلی )ویروس پاپیلومای انسانی (HPV بیماری است که ازطریق پوست و در 99 درصد موارد با رابطه جنسی انتقال پیدا میکند.

این بیماری ویروسی است و عامل ایجاد آن هم ویروسی به نام ویروس پاپیلومای انسانیHPVاست .این ویروس نزدیک به 150 تیپ و نوع High risk و Low risk مختلف دارد که از این بین ، تیپ های 16 و 18 اغلب بیشترین ارتباط رو با سرطاندارند.ویروس HPV منجر به تغییرات غیرطبیعی در سلولها می شوند .اگر چه این تغییرات غیرطبیعی ، معمولا سرطانی نیستند اما اغلب پیش سرطانی هستند و در صورتی که درمان نشوند تبدیل به سلولهای سرطانی میشوند.

بیماری زگیل تناسلی یک عفونت مزمن است که موجب زخم و زگیل در ناحیه تناسلی ، نواحی کشاله ران یا مقعد می شود، بعضی ها شبیه تکه های سفید مسطح، و برخی دیگر لکه مانند، مثل شاخه های کوچک گل کلم هستند،گاهی اوقات این زگیل ها قابل رویت نیستند .ویروسHPV خیلی فعال است و به راحتی در تماسهای پوستی منتقل میشود حتی در مواقع استفاده از کاندوم نیز ممکن است این بیماری منتقل شود ؛ به علت وجود دانه های ریز وخالهای زیرپوستی در کنار کشاله ران و اطراف ناحیه تناسلی و عدم پوشش این ناحیه ها توسط کاندوم ، و تماس پوستی خیلی راحت ویروس HPV بین افراد انتقال پیدا می کند .

علائم زگیل تناسلی :

اکثر افراد مبتلا بهHPV علائمی ندارند ، طبق آمارهای موجود نزدیک به 80 درصد افرادی که مبتلا هستند هیچ علامتی ندارنداما اگر مبتلا به علائم شوند ، این علائم می توانند خفیف بوده به طوری که فرد حتی اطلاعی از آلوده بودن خود نداشته باشد. این علائم می توانند شامل درد، خارش ، سوزش و خونریزی بوده و یا شامل وجود زگیل تناسلی قابل مشاهده باشند.

علائم احتمالاً ۲ تا ۳ ماه بعد از ابتلا به عفونت رخ می دهند. اما این علائم ممکن است از ۳ هفته تا چند سال پس از عفونت نیز بروز نکنند. زگیل های تناسلی قابل مشاهده تنها درحالتی که عفونت فعال است ، ظاهر می شوند. اما هنگامی که زگیل قابل مشاهده نباشد نیز امکان انتقال ویروس وجود دارد.

تشخیص زگیل تناسلی :

انجام دوره ای تست غربالگری پاپ اسمیر و تست typingHPV به روش PCRدر تشخيص قطعي و زودرس اين ويروس کمک کننده است .افراد مبتلا به HPV می توانند با مراجعه به متخصص زنان و انجام کولپوسکوپی (مشاهده دهانه رحم ) و بررسی سلولهای دهانه رحم از ابتلا به سرطانهای دهانه رحم پیشگیری کنند .

درمان زگیل تناسلی :

هیچ درمانی قطعی برای HPV وجود ندارد، اما علائم را می توان درمان کرد. با پزشک خود در رابطه با اینکه باید زگیل های تناسلی قابل مشاهده را درمان کنید یا نه مشورت کنید.

پزشک می تواند با تجویز داروهایی یا برداشت آن ها با لیزر، جراحی یا انجماد اقدام به درمان کند ، کرایوتراپی بهترین راه درمان زگیل تناسلی است.

حتی اگر شما زگیل های خود را درمان کردید و یا آن ها بدون درمان برطرف شدند ، عفونت HPV می تواند در سلول های بدن شما باقی مانده باشد. حتی اگر علائمی نداشته باشید ، نیز می تواند عفونت را به شریک جنسی خود منتقل کنید.

پیشگیری از زگیل تناسلی :

برای پیشگیری از ابتلا به زگیل تناسلی غربالگری نیاز است. غربالگری منظم برای کلیه خانم‌های واجد شرایط لازم می‌باشد این ویروس در مراحل اولیه علائمی ندارد که بتوان آن را تشخیص داد، اما با غربالگری می توان به آن پی برد.

یکی دیگر از راه‌های مراقبت از ابتلا به این ویروس واکسیناسیون می‌باشد. انجام واکسیناسیون باعث کاهش قابل توجهی در ابتلاء افراد به ویروس شده است واکسن‌های دهانه رحم( گارداسیل ) شما را در مقابل ابتلا به این ویروس مراقبت می‌نماید. بهترین زمان برای زدن این واکسن بین سنین 12 تا 30سال می‌باشد. این واکسن‌ها بر روی گونه‌های پرخطر این ویروسHPV 16وHPV 18ممحافظت خواهند کرد.

یکی از راه های پیشگیری از ویروس HPV( عامل بوجود آورنده زگیل تناسلی ) واکسن گارداسیل است .

واکسن گارداسیل حاوی پروتئینهای غیر فعال ویروس HPV می باشد و هیچ ویروس زنده ضعیف شده یا کشته شده ای ندارد، به همین علت واکسن گارداسیل نمی تواند موجب سرطان یا بیماریهای مرتبط با HPV شود.

پروتئین ها موجب فعال سازی سیستم ایمنی بدن در برابر ویروس می شوند. این واکسن موجب محفاظت در برابرتیپهای 6 ، 11 ، 16 و 18 می شود ؛ البته افرادی که به یکی از این تیپها مبتلا هستند ، تزریق واکسن به محافظت در برابر تیپهای دیگربه آنها کمک می کند .

تیپهای 6 و 11 مسئول 90% بروز زگیل تناسلی و تیپهای 16 و 18 از خطرناکترین تیپها و موجب 70% سرطانهای دهانه رحم و سرطانهای مرتبط دیگر با HPV محسوب می شوند.

سن مناسب تائید شده توسط سازمان غذا و دارو برای تزریق واکسن گارداسیل بین 12 تا 30 سالگی برای دختران و پسران می باشد ، ولی به افراد بالای 30 سال هم توصیه میشود این واکسن را تزریق کنند.

توصیه می شود که تزریق این واکسن قبل از شروع اولین رابطه جنسی انجام شود ولی اگر قبل از تزریق رابطه جنسی شروع شده است ، باز هم تزریق واکسن به علت پیشگیری از ابتلا به ویروس توصیه می شود ، در مجموع تزریق این واکسن به همه ی افراد مبتلا و غیر مبتلا ، خانم ها و آقایان توصیه می شود. تزریق واکسن در دوران بارداری خیلی ضروری نیست و بهتر است تزریق به بعد از زایمان موکل شود.

توضیحات کلیدی در مورد واکسن گارداسیل :

- واکسن گارداسیل عوارض خاصی ندارد و ممکن است مثل هر واکسن دیگری

عوارض جزیی مثل سرگیجه و درد و سوزش در محل تزریق داشته باشد.

- این واکسن تاثیر منفی روی باروری ندارد .

- واکسن گارداسیل در سه نوبت تزریق می شودکه نوبت دوم دو ماه بعد از نوبت اول و بعدی شش ماه پس از نوبت اول تزریق می شود . ( کد 0-2-6) را به خاطر بسپارید.

خانمها برای تزریق واکسن و بررسی های بالینی و چکاپ به متخصص زنان مراجعه کنند و آقایان هم باید به متخصص پوست مراجعه کنند .

واکسن باعث از بین رفتن ویروس HPV در افراد مبتلا نمی شود بلکه از ابتلا به دیگر تیپهای ویروس جلوگیری می کند و باعث بالا رفتن سیستم ایمنی و عود کمتر ویروس می شود.